Синдром Фанкони и другие редкие нарушения реабсорбции глюкозы
Глюкозурия часто воспринимается как признак сахарного диабета, но в реальности сахар в моче может появляться и при ряде редких, но клинически значимых состояний, связанных с нарушением реабсорбции глюкозы в почках.
Что такое почечный порог глюкозы?
Почечный порог – это концентрация глюкозы в плазме, при которой канальцы начинают терять её в мочу. У здорового человека порог находится около 180‑200 мг/дл. При превышении этого уровня глюкоза попадает в мочевой тракт и фиксируется тест‑полоской.
Синдром Фанкони: классический пример почечной глюкозурии
Синдром Фанкони – это комплексное нарушение функции проксимальных канальцев, при котором происходит потеря не только глюкозы, но и аминокислот, фосфатов, бикарбонатов и мочевой кислоты.
Основные причины развития синдрома
- Врожденные генетические дефекты (мутация гена SLC5A2, SLC34A1 и др.).
- Токсическое воздействие тяжёлых металлов (свинец, кадмий).
- Некоторые лекарства: антивирусные препараты (например, ацикловир), химиотерапевтики.
- Метаболические заболевания: глюкозо‑гидролиз, кристаллоидные болезни.
Клинически синдром проявляется полидипсией, потере электролитов, ростом уровня креатинина и, конечно, глюкозурией при нормальном уровне глюкозы в крови.
Диагностический алгоритм
- Анализ мочи: подтверждение глюкозурии и присутствие протеинурии, гематурии.
- Биохимический профиль крови: уровень электролитов, бикарбонатов, креатинина.
- Генетическое тестирование при подозрении на наследственную форму.
- УЗИ почек и оценка функции почек (GFR).
Другие редкие тубулярные причины глюкозурии
Помимо синдрома Фанкони, в медицинской практике встречаются отдельные нарушения, которые тоже могут вызывать глюкозурию без гипергликемии.
Глюкозурия из‑за дефицита SGLT2 (сахарный транспортёр 2)
Генетический дефицит SGLT2 (SLC5A2) приводит к сниженной реабсорбции глюкозы в проксимальном канальце. У пациентов наблюдается постоянная глюкозурия, но уровень глюкозы в плазме остаётся в пределах нормы.
Гиперкальциемическая нефропатия
Повышенный уровень кальция в крови может нарушать работу транспортных белков канальцев, что иногда приводит к «побочному» выделению глюкозы.
Тубулярный ацидоз (тип 2)
При этом виде ацидоза нарушается реабсорбция бикарбонатов и глюкозы одновременно, что отражается в анализе мочи.
Диетарные и хирургические факторы, провоцирующие глюкозурию
Не все редкие причины связаны с патологиями почек. Иногда глюкоза появляется в моче из‑за внешних факторов.
Экстремально высокий углеводный прием
При приёме больших количеств простых сахаров (например, после марафона с энергетическими напитками) может временно превысить порог реабсорбции, даже если у человека нет диабета.
Бариатрическая хирургия
После гастропластики у части пациентов наблюдается «постоперативная» глюкозурия, связанная с быстрым изменением глюкозного обмена и повышенной чувствительностью почек к сахару.
Потребление фруктозы и сорбитола
Некоторые подсластители (сорбитол, маннитол) могут частично метаболизироваться в глюкозу, повышая её концентрацию в крови и, как следствие, в моче.
Как отличить редкую глюкозурию от диабетической?
Ключевым отличием является уровень глюкозы в крови. При редких причинах уровень обычно в норме (<100 мг/дл натощак).
Пошаговый план обследования
- Сдать быстрый тест на глюкозу в плазме (натощак).
- Повторить анализ мочи через 24 ч, оценив концентрацию глюкозы.
- Если уровень крови нормален, перейти к оценке функции почек (eGFR, УЗИ).
- При подозрении на генетический вариант – направить на молекулярно‑генетическое исследование.
Лечение и профилактика редких форм глюкозурии
Терапия зависит от причины.
- Синдром Фанкони: корректировка электролитного баланса, приём бикарбонатов, лечение основной причины (отмена токсинов, замена лекарства).
- Дефицит SGLT2: обычно наблюдается бессимптомно, лечение не требуется, но рекомендуется мониторинг функции почек.
- Диетарные причины: умеренное потребление углеводов, избегание больших порций фруктозы и искусственных подсластителей.
- После бариатрии: постепенный переход к сбалансированному питанию, контроль гликемии.
В любом случае, при обнаружении глюкозы в моче без очевидных признаков диабета, необходимо пройти комплексное обследование у нефролога.
Заключение
Глюкозурия – не всегда сигнал диабета. Синдром Фанкони, генетические дефекты SGLT2, токсическое поражение почек, а также диетарные и хирургические факторы могут привести к появлению сахара в моче при нормальном уровне глюкозы в крови. Понимание этих редких причин помогает избежать ошибочной диагностики и подобрать адекватное лечение.
Помните: любые изменения в результатах анализов требуют консультации с врачом.
